Biologia orientarii sexuale

Gena receptorului androgenic

Gena receptorului androgenic este o gena situata pe cromozomul X, la locusul Xq11-q12, numit si locusul HUMARA. Aceasta gena este responsabila de modul in care tesuturile folosesc hormonii masculini (androgeni). Pe langa mutaţiile care duc la cea mai raspandita forma de pseudohermafroditism masculin(Din cauza insensibilitatii la androgeni individul desi are cariotip 46XY este femeie) exista un numar foarte mare de variatii in limitele normalului ale acestei gene si in consecinţa foarte multe grade de receptivitate la androgeni. Din  experimentele pe animale se stie ca androgenizarea prenatala duce la formarea structurilor de pe creier responsabile cu atractia sexuala fata de femei (un nucleu INAH3 mai mare) si/sau a celor responsabile cu identitatea de gen masculina, in lipsa actiunii androgenilor creierul dezvoltandu-se intr-o direcţie feminina si din acest motiv, in ciuda prezentei cromozomului Y, femeile cu insensibilitate totala la androgeni prefera barbatii ca parteneri sexuali.

In absenta actiunii androgenilor in perioada prenatala creierul se dezvolta intr-o directie feminina, formandu-se structurile responasbile cu identitatea de gen feminina si atractia sexuala fata de barbati.

In urma unui amplu studiu pe transsexuali efectuat in Australia s-a descoperit ca exista o corelație intre polimorfismul genei receptorului androgenic si transsexualism. Au fost luate in calcul trei gene: gena receptorului androgenic, gena aromatazei(enzima care transforma androgenii in estrogeni) si gena receptorului estrogenic. Singura gena la care s-au găsit diferențe intre transsexuali si grupul martor este gena receptorului androgenic. S-a descoperit ca transsexualii prezintă variante mai lungi ale genei(cu un număr mai mare de repetări CAG in exonul 1 al genei). Se știe ca sensibilitatea la androgeni este invers proporționala cu numărul de repetări CAG din exonul 1 al acestei gene, posesorii variantelor mai lungi ale genei având mai multe șanse sa se nască cu creiere nemasculinizate, ceea ce in cazul indivizilor de sex masculin poate duce la transsexualism.

Pentru mai multe detalii accesați linkurile de mai jos

Gene could hold key to why transsexual men 'feel' female – Telegraph

Un articol din Cotidianul despre acest studiu

Se stie ca o masura a gradului de androgeniare prenatala este raportul dintre degetul aratator si degetul inelar (2D:4D), acest raport fiind invers proportional cu gradul de androgenizare pernatala. Un inelar mai mare decat aratatorul indica o androgenizare puternica in perioada prenatala.

In cazul transsexualilor MtF inelarul tinde sa fie mai mic, ca si la femeile heterosexuale, in timp ce la femeile homosexuale inelarul este mai mare decat aratatorul(un raport 2D:4D mai mic, ca la barbatii heterosexuali).S-a dovedit științific ca transsexuali MtF de multe ori sunt posesorii unor variante mai alungite si mai puțin active ale genei receptorului androgenic. Pe langa expunerea prenatala la androgeni raportul dintre aratator si inelar este si un indicator al receptivității la androgeni, caracter legat de gena foarte polimorfica a receptorului androgenic. Datorita acestui polimorfism foarte mare al genei exista atât de multe grade de receptivitate la androgeni si o varietate atât de mare de fenotipuri, începând cu cele deloc masculinizate si foarte feminine si terminând cu cele hipermasculinizate. Se pare ca raportul 2D:4D corelează pozitiv cu numărul de repetări CAG din exonul 1 al genei.

Deși un studiu mai veci efectuat pe barbati homosexuali a dovedit ca nu ar exista o legătura intre gena receptorului androgenic si homosexualitate se pare totuși ca lucrurile sunt mai complicate. In primul rând la bărbat exista mai multe tipuri de homosexualitate si mai multe cauze si mecanisme care pot duce la homosexualitate. Exista homosexualitate prin hipermasculinizare așa cum exista homosexualitate prin hipomasculinizare sau din cauza unor mutații ale genei Xq28. Ar fi posibil ca variantele mai lungi ale genei receptorului androgenic sa poată duce la homosexualitate prin hipomasculinizare.

Pe femeile homosexuale s-au făcut foarte putine studii dar aici fiind vorba de un mecanism mult mai simplu, strict legat de androgenizarea prenatala este foarte posibil ca in rândul femeilor care au variante scurte ale genei in forma homozigota numărul lesbienelor sa fie mai mare deoarece o hipersensibilitate la androgeni pregătește terenul pentru masculinizarea prenatala a creierului. La femei situația este puțin mai complicata pentru ca femeia având doi cromozomi X dintre care unul este inactivat in mod intamplator (in unele celule poate sa fie unul dintre cromozomi in altele celalalt) se pot intalni situații in care femeia are varianta mai scurta a genei doar pe unul dintre cromozomi si in funcție de modul in care sunt inactivați cromozomii se produce un adevărat mozaicism, celulele in care este activ cromozomul cu varianta mai scurta a genei fiind mai receptive la androgeni decât celelalte. Probabil ca așa s-ar explica faptul ca exista mult mai multe femei bisexuale decât exclusiv homosexuale, procentul femeilor homosexuale este la jumate fata de cel al barbatilor homosexuali(2% fata de 4%), iar procentul femeilor bisexuale raportat la totalul femeilor neheterosexuale este mai mare decât procentul barbatilor bisexuali raportat la totalul barbatilor neheterosexuali.