Biologia orientarii sexuale

Gena receptorului pentru glucocorticoizi(5q31-q32)

Mutațiile genei receptorului pentru glucocorticoizi duc la sindromul rezistentei la glucocorticoizi, sindrom care se caracterizează printr-o cantitate de cortizol seric si urinar care depaseste cu mult valorile normale fara ca sa apară caracteristicile fenotipice ale sindromului Cushing(retenție de apa in țesuturi, tendința de ingrasare, topirea musculaturii).

Rezistenta la cortizol este in toate cazurile parțiala, mutațiile in forma homozigota care fac ca gena receptorului pentru glucocorticoizi sa fie total nefuncționala fiind letale.

Gena receptorului pentru glucocorticoizi este situata pe cromozomul 5(locusul 5q31-q32) si conține 9 exoni. Daca aceasta gena este mutanta organismul este rezistent la cortizol si printr-un mecanism de feedback glandele suprarenale secreta cantitati mult mai mari nu numai de cortizol dar si de androgeni(DHEA, DHEAS). Din acest punct de vedere acest sindrom seamănă foarte mult cu hiperplaziile adrenale numai ca aici deficienta nu este legata de secreția de cortizol ci de receptivitatea țesuturilor la cortizol. Femeile care au acest sindrom de multe ori se plâng de hirsutism si alte semne de virilism. Este foarte probabil ca in randul femeilor cu acest sindrom homosexualitatea sa se intalneasca mai des decat in restul populatiei pentru ca la fel ca si in hiperplaziile adrenale congenitale embrionul este expus la testosteron in perioada prenatala datorita cantitatii mari de androgeni secretati de suprarenale.